Fundacja W Związku Z Rakiem, ul. Nabycińska 19/306, 53-677 Wrocław, NIP: 897-18-07-063

Zmiany genetyczne i rak

Zmiany genetyczne i rak

Zmiany genetyczne i rak

Rak jest chorobą genetyczna  spowodowaną przez pewne zmiany w genach, które kontrolują sposób funkcjonowania naszych komórek, w szczególności ich wzrost i podział.

Geny niosą instrukcje, aby wytwarzać białka, które wykonują większość pracy w naszych komórkach. Pewne zmiany genów mogą powodować, że komórki unikają kontroli prawidłowego wzrostu i stają się nowotworem. Na przykład niektóre zmiany genetyczne powodujące raka zwiększają produkcję białka, które powoduje wzrost komórek. Inne powodują wytwarzanie zniekształconej, a zatem niefunkcjonalnej postaci białka, które normalnie naprawia uszkodzenie komórek.

Zmiany genetyczne, które promują raka, mogą zostać odziedziczone po rodzicach, jeśli zmiany są obecne w komórkach płciowych , które są komórkami rozrodczymi organizmu (jajami i plemnikami). Takie zmiany, zwane zmianami linii płciowej, znajdują się w każdej komórce potomstwa.

Zmiany genetyczne wywołujące raka można również uzyskać w ciągu swojego życia, w wyniku błędów występujących w wyniku podziału komórek.  Druga możliwość to narażenie na substancje rakotwórcze , które uszkadzają DNA , takie jak niektóre substancje chemiczne w dymie tytoniowym, i promieniowania, takie jak promienie ultrafioletowe z słońca. Zmiany genetyczne zachodzące po poczęciu nazywane są zmianami somatycznymi (lub nabytymi).

Istnieje wiele różnych rodzajów zmian DNA. Niektóre zmiany dotyczą tylko jednej jednostki DNA, zwanej nukleotydem . Jeden nukleotyd może być zastąpiony przez inny, lub może być całkowicie pominięty. Inne zmiany obejmują większe odcinki DNA i mogą obejmować rearanżacje, delecje lub duplikacje długich odcinków DNA.

Czasami zmiany nie dotyczą sekwencji DNA.  Dodanie lub usunięcie znaków chemicznych, zwanych modyfikacjami epigenetycznymi, na DNA może wpływać na to, czy gen jest „wyrażany” – to, czy i jak dużo matrycowego RNA jest wytwarzane.

Komórki nowotworowe mają więcej zmian genetycznych niż normalne komórki. Ale rak każdej osoby ma unikalną kombinację zmian genetycznych. Niektóre z tych zmian mogą być wynikiem raka, a nie przyczyną. Wraz z dalszym rozwojem nowotworu pojawią się dodatkowe zmiany. Nawet w obrębie tego samego guza komórki nowotworowe mogą mieć różne zmiany genetyczne.

Dziedziczne zespoły onkologiczne

Odziedziczone mutacje genetyczne stanowią około 5 do 10 procent wszystkich nowotworów. Naukowcy powiązali mutacje w określonych genach z ponad 50 dziedzicznymi zespołami nowotworowymi. Są one zaburzeniami mogącymi predysponować osoby do rozwoju niektórych nowotworów.

Testy genetyczne na dziedziczne zespoły nowotworowe mogą stwierdzić, czy osoba z rodziny wykazującej objawy takiego zespołu ma jedną z tych mutacji. Testy te mogą również wykazać, czy członkowie rodziny bez oczywistej choroby odziedziczyli tę samą mutację, co członek rodziny, który nosi mutację związaną z rakiem.

Wielu ekspertów zaleca, aby rozważyć testy genetyczne na raka, jeśli ktoś ma historię osobistą lub rodzinną, która sugeruje dziedziczny stan zagrożenia nowotworem. Wyniki testu mogą jasno określić, czy określona zmiana genetyczna jest obecna lub nieobecna. Wyniki dostarczają informacji, które pomogą kierować przyszłą opieką medyczną danej osoby.

Nowotwory, które nie są spowodowane przez odziedziczone mutacje genetyczne, czasami wydają się „występować w rodzinach”. Wspólne środowisko lub styl życia, taki jak palenie tytoniu, może powodować podobne nowotwory u członków rodziny. Jednak pewne wzorce w rodzinie – takie jak typy nowotworów, które rozwijają się, inne obserwowane nienowotworowe stany i stany, w których rozwija się rak – mogą sugerować obecność dziedzicznego zespołu nowotworowego.

Nawet jeśli mutacja predysponująca do raka jest obecna w rodzinie, nie u każdego kto odziedziczy mutację  rozwinie się nowotwór. Istnieje kilka czynników wpływających na wynik u danej osoby z mutacją, w tym na wzór dziedziczenia zespołu nowotworowego .

Przykłady genów, które mogą odgrywać rolę w dziedzicznych zespołach nowotworowych
  • Najczęściej mutowanym genem we wszystkich nowotworach jest TP53  produkujący białko, które hamuje wzrost nowotworów. Ponadto, mutacje w genie tego genu mogą powodować zespół Li-Fraumeni. Rzadkie, dziedziczne zaburzenie, które prowadzi do większego ryzyka rozwoju niektórych nowotworów.
  • Odziedziczone mutacje genów BRCA1 i BRCA2 są związane z dziedzicznym zespołem raka sutka i jajnika, który jest zaburzeniem charakteryzującym się zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi i jajników u kobiet. Z tym zespołem powiązano kilka innych nowotworów, w tym raka trzustki i prostaty, a także raka piersi u mężczyzn.
  • Innym genem, produkującym białko, które hamuje wzrost nowotworów jest PTEN. Mutacje w tym genie wiążą się z zespołem Cowdena. Jest dziedzicznym zaburzeniem, które zwiększa ryzyko raka sutka, tarczycy, endometrium i innych nowotworów.